Terugblik op de Eindejaarsdonatie 2024: Stichting Sialidose

Aan het eind van ieder jaar kiest High Select een maatschappelijk doel om te ondersteunen. In 2024 viel onze eindejaarsdonatie op Stichting Sialidose, een organisatie die zich inzet voor onderzoek naar deze zeldzame stofwisselingsziekte. Hannah en Dorenda, nichtjes van onze Trainee Hannelore, leven met deze ziekte en ontvingen vorig jaar de cheque. Hannelore sprak met hen over de impact op hun dagelijks leven.

‘’Zal ik dan maar mijn laptop erbij pakken?’’

Ik vraag het wat onzeker en er valt een ongemakkelijke stilte. Ik kijk mijn nichtjes aan en we beginnen alle drie wat te giechelen. ‘’Dit is raar’’, zegt Hannah. Tsja, normaal zit ik hier natuurlijk niet om te werken en mijn nichtjes te interviewen, maar ben ik gewoon familie. En als we met de familie zijn, hebben we het meestal niet over hun ziekte. ‘’Dat is ongezellig,’’ zegt Dorenda. Ikzelf vind het vooral moeilijk.

Sialidose is een extreem zeldzame stofwisselingsziekte. Hannah en Dorenda zijn de enigen in Nederland die gediagnosticeerd zijn. Het ziektebeeld bestaat uit spiertrillingen-en schokken, slechtziendheid en niet meer kunnen lopen. Hannah en Dorenda zijn dan ook vanaf tienerleeftijd rolstoelgebonden en afhankelijk van 24-uurszorg.

Impact

De impact van de ziekte op het leven van mijn nichtjes is groot. Het zijn inmiddels jonge vrouwen van in de twintig, net als ik. Maar wat voor mij vanzelfsprekend is, is dat voor hen totaal niet.

Dorenda: ‘’Ik wil net als gezonde mensen gewoon leuke dingen doen in mijn weekend. Maar omdat ik zo weinig energie heb moet ik continue afwegen of ik daar de prijs voor wil betalen. Als ik teveel heb gedaan, moet ik daar de volgende dag van bijkomen en kunnen mijn klachten heftiger worden.’’

Ook Hannah maakt altijd die afweging: ‘’Ik vraag me altijd af of ik ergens vrolijk van word en ernaar uitkijk. Ik ga graag naar concerten. De voorpret en de lol bij zo’n avond wegen voor mij zwaarder dan de moeheid de dag erna.’’

Omdat Hannah en Dorenda rolstoelgebonden zijn, hebben ze overal hulp bij nodig. Bijvoorbeeld bij het wassen, aankleden of naar de wc gaan. Hannah vertelt dat ze hier overdag al rekening mee houdt: ‘’Ik denk overdag al na hoeveel ik ga drinken, zodat ik ’s nachts niet naar de wc hoef.’’

Dorenda geeft aan dat de zorg niet het probleem is: ‘’Ze komen altijd, ook ’s nachts. Maar als ik om 5 uur naar de wc moet, kost me dat veel meer energie dan gezonde mensen. Ik moet helemaal uit bed worden geholpen, naar de wc worden geholpen en weer terug mijn bed in. Als dan ’s ochtends vroeg de wekker gaat, ben ik uitgeput.’’

Onderzoek

De donatie van High Select komt op een goed moment; Stichting Sialidose is actief donateurs aan het werven om van start te gaan met pre-trials. Toch zal het voor Hannah en Dorenda nog even duren voor zij mee kunnen doen aan deze trials. Hannah: ‘’Het draait nu vooral om meer geld. Er is €350.000 nodig voor de trials kunnen beginnen. Als die trials positieve resultaten opleveren zal het geld vanzelf gaan stromen en gaan overheden ook meer vergoeden.’’

Tot die tijd is de stichting echter nog afhankelijk van donateurs. Dorenda: ‘’Ik vind het soms frustrerend dat de Nederlandse overheid wel onderzoek naar andere, meer bekendere ziekten vergoedt.’’ Hannah knikt: ‘’We blijven op verschillende manieren de aandacht zoeken, want hoe meer mensen ervan afweten, hoe beter.’’

Hoop

Dorenda vertelt me dat als de trials van start gaan, ze nog niet aanmerking komen: ‘’We zijn eigenlijk te ziek om vanaf het begin mee te doen. Ze zoeken eerst mensen die nog niet zo lang ziek zijn en dus minder klachten hebben.’’

Ik slik. Dat lijkt me nog frustrerender en oneerlijk. ‘’Hebben jullie nog wel hoop?’’ vraag ik, een beetje bang voor het antwoord. Hannah is daar gelijk duidelijk over: ‘’Ja! Ik blijf altijd hoop houden. Ik denk niet dat ik over drie jaar weer kan lopen, maar die onderzoeken gaan er komen. Het is alleen nog maar een kwestie van geld.’’ Ook Dorenda denkt dat deze trials hen kunnen helpen: ‘’We zullen ons zicht niet meer terugkrijgen, maar wie weet kan de ziekte wel worden afgeremd.’’

Ik check de tijd; we zijn alweer een uur aan het praten. Ik doe mijn laptop dicht en merk dat ik het eigenlijk best fijn vond. ‘’Waarom doen we dit niet vaker?’’ vraag ik, en we lachen. Opgelucht dat we vanaf nu gewoon weer nichtjes zijn.

Het verhaal van Hannah en Dorenda benadrukt hoe groot de impact van Sialidose is en hoe belangrijk onderzoek naar zeldzame ziekten blijft. Onze donatie aan Stichting Sialidose draagt bij aan meer bewustwording en onderzoek, en geeft hen vertrouwen dat er stappen worden gezet richting hoopvolle ontwikkelingen. Hun ervaringen laten zien dat achter elke zeldzame ziekte echte levens en verhalen schuilgaan. Er zijn nog veel meer ziektebeelden die vaak onderbelicht blijven en steun verdienen. Binnenkort maken we bekend aan welk maatschappelijk doel we dit jaar de eindejaarsdonatie uitreiken.